本网讯（苏彦毓 张大秀 卫婷）预防出生缺陷、减少出生缺陷患儿是全社会共同的期盼，关系到中华民族的整体素质和永续发展。8月7日，由中国医师协会医学遗传医师分会主办，运城市卫生健康委员会和运城市妇幼保健院共同承办“遗传病防控中国行·运城站”活动在金鑫大酒店隆重开幕。

国家卫健委妇幼司一级巡视员王巧梅，山西省卫健委一级巡视员李汝德，山西省卫健委妇幼健康服务处处长王天定、运城市政府副秘书长郑永忠，市卫健委副调研员郭建组及5位国家级知名专家出席活动开幕式，各县(市、区)相关医疗机构负责人共计330人参加。

出生缺陷已成为导致围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国每年新增90余万出生缺陷儿，平均每30秒就有一个缺陷儿出生，山西每年有近5000名缺陷儿出生，每年新增终生残疾7500人左右，给家庭和社会带来沉重的经济和精神压力。近年来，省委、市委对出生缺陷防治工作高度重视，在财力上给予大力支持，运城市妇幼保健院也采取了一系列措施，加强培训、广泛宣传，注重督导、完善考核，全过程跟踪、全方位监督，不折不扣落实民生实事。在全市上下先后启动了新生儿三病筛查、新生儿听力筛查、串联质谱等工作，使出生缺陷儿发生率呈逐年下降趋势。

　　运城市妇幼保健院院长刘玉峰主持开幕式

运城市政府副秘书长郑永忠致欢迎词。他在致辞中指出，遗传病防控中国行走进运城，必将对我市预防出生缺陷、提高出生人口素质起到积极的推动作用。他希望中国医师协会各位专家与市妇幼保健院建立友好的合作关系，搭建广泛深入的学术交流平台，通过活动和培训收获知识、交流经验、加强合作，共同促进我市卫生健康事业的发展和进步。

运城市卫健委副调研员郭建组讲话，他表示这次活动，邀请到了国内多位重量级专家，对培养我市遗传病从业人才，提高我市遗传病诊断和预防水平，提升出生缺陷防治能力，促进优生优育和提高人口素质，具有重大的意义。

　　省卫健委一级巡视员李汝德讲话

国家卫健委妇幼司一级巡视员王巧梅讲话，她在讲话中强调了开展遗传病防控中国行的重大意义，充分肯定了我省在预防出生缺陷工作中取得的成绩，并希望通过这次活动进一步提高基层医疗保健机构遗传病诊断和治疗水平，整体提升山西省遗传病防控的工作水平。

　　全体参会人员宣读“传递爱心·防治出生缺陷”倡议书

　　开幕式结束后，各位专家进行了专题授课。

　　国家卫生健康委员会妇幼司一级巡视员王巧梅就我国出生缺陷现状与形势进行授课

　　中南大学医学遗传学研究中心副主任，邬玲仟教授就唐氏筛查、无创DNA、NIPT-plus、介入性产前诊断之临床选择与实践进行授课

　　国家生命科学与技术人才培养基地主任，梁德生教授就先天性代谢病基因筛查诊断和遗传咨询进行授课

　　北京大学第一医院儿科王静敏教授就智力障碍儿童的规范化诊断、治疗和干预进行授课

　　中山市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心张翠梅主任就串联质谱遗传代谢病筛查的临床价值及病例分享进行授课

　　长治市妇幼保健院副院长魏魏就多种技术在产前诊断中的联合应用进行授课

　　8月7日，专家团队在运城市妇幼保健院进行遗传病防控义诊

8月8日，专家团队赴运城市永济市出生缺陷患儿家庭进行家庭访谈和业务指导，并在永济市妇幼保健院开展遗传病防控大型义诊活动。永济市政府副市长张立功，卫计局副局长卫云升等相关领导对专家团队的到来表示欢迎和感谢，感谢各位专家对永济市的出生缺陷患儿、遗传病、罕见病等患者给予指导和帮助，专家的到来使老百姓在家门口就能享受到资深专家就诊，解决看病难看病贵的实际问题。

　　专家团队在永济市出生缺陷患儿家庭访谈

　　专家团队在永济市妇幼保健院进行义诊

“遗传病防控中国行·山西运城站”活动，我们非常荣幸地邀请到了国内多位重量级专家，对培养我市遗传病从业人才，提高我市遗传病诊断和预防水平，提升出生缺陷防治能力，促进优生优育和提高人口素质，具有重大的意义，也使我们再次感到出生缺陷防治工作迫在眉睫，鞭策我们更加坚定信心，切实增强责任感和使命感，我们各级医疗保健机构一定要积极参与到这项利国利民的公益事业中来，站在精准医疗前沿，针对“出生缺陷综合防治”这一事关人类命运的主题，倾情关注，传递爱心，让每一个新生命都能够带着幸福的微笑来到人间，让每一个家庭都能健康美满！

　　（责任编辑：樊月雷）